16 octubre 2012

Tú también podrías haber sido mujer

Cariotipo humano

Tal vez hayas levantado la ceja si eres varón: un hombre es un hombre y una mujer es una mujer, probablemente hayas pensado. Cierto... o no. 




  Figura 1.- Cariotipo:
cromosomas de un individuo.

  

Nuestro genoma contiene 46 cromosomas, iguales por pares, a excepción dos cromosomas: X e Y. Las niñas tienen dos cromosomas X, mientras que los niños tienen uno X y uno Y.                                                              
                                  
Los niños tienen un cromosoma X y uno Y; las niñas tienen dos X

Figura 2.- Los niños tienen un cromosoma X y uno Y, mientras que las niñas dos X.



Sin embargo, esto no es suficiente para que un individuo que genéticamente es varón se desarrolle como tal, y por lo tanto tenga fenotipo masculino. Que esto sea así depende de lo que suceda cuando el feto tiene alrededor de 6 semanas de edad. Desde la fertilización del óvulo por el espermatozoide, el embrión no tiene sexo. Si no se produce ninguna señal, el feto será niña. Sin embargo, si se sintetiza testosterona, entonces el desarrollo será de un niño. De modo que el aspecto que tengamos y los órganos sexuales que desarrollaremos dependerán de que en ese momento temprano del embarazo se sintetice testosterona. De modo que, por defecto, se dispara el desarrollo femenino, a menos que se produzca la síntesis de testosterona.




La activación del gen Sry del cromosoma Y produce testosterona que determina el desarrollo masculino del embrión

Figura 3.- Papel determinante de la testosterona en el desarrollo fetal de un niño.



Hasta el día 42 el origen de nuestros órganos reproductores es una gónada que tiene la capacidad de convertirse en testículos o en el aparato reproductor femenino dependiendo de la señal que reciba. En esta glándula coexisten dos tipos de estructuras que son los precursores de los aparatos reproductores de hombres y mujeres. Los ductos müllerianos dan lugar a las trompas de Falopio, el útero, la cérvix y parte de la vagina en los embriones femeninos XX, mientras que los ductos wolffianos desaparecen. Sin embargo, lo contrario sucede en los embriones masculinos XY, en los que los ductos wolffianos dan lugar a los testículos. Esto sucede así siempre y cuando la glándula reciba la señal del gen Sry. Si es así, los testículos se forman entre los días 43 y 50 de vida fetal. Este gen se encuentra en el cromosoma Y, de modo que no existe en mujeres. El resultado es la formación de los testículos que entonces producen testosterona, responsable de la formación de los genitales externos masculinos en la 8ª semana. Pero no solamente se “masculiniza” el aparato reproductor, sino también el resto del organismo, incluido el cerebro.


Generación de los ovarios y útero a partir del ducto mulleriano y de los testículos a parti del ducto wolffiano
Figura 4.- Diferenciación sexual. Traducido al español de Nature Medicine (ver abajo en 'Imágenes')


A la vez que los ductos wolffianos se desarrollan en testículos en los embriones XY, los ductos müllerianos degeneran y desaparecen. La hormona anti-mülleriana secretada por las células de Sertoli de los testículos es la responsable de este proceso que tiene lugar entre las semanas 9 y 12 del desarrollo embrionario-fetal.





Hermafrodita

Figura 5.- Ilustración de un hermafrodita según aparece en

un libro de 1614. The Wellcome Library.




Todo esto ocurre en circunstancias normales. Sin embargo, si no se pone en marcha el gen Sry, el feto será una niña, a pesar de tener cromosomas de niño, XY. El proceso también puede fallar en otros puntos y dar lugar a estructuras intermedias. Muchos hemos oído que los caracoles son hermafroditas, lo que quiere decir, a grandes rasgos, que son machos y hembras a la vez. Bueno, pues los humanos también podemos ser hermafroditas, aunque sólo en circunstancias excepcionales: cuando existe tejido tanto testicular como ovárico. También hay diferentes estadios seudohermafroditas, masculino o femenino, en el que las personas presentan testículos u ovarios normales respectivamente, pero hay algún grado de feminización o mascuilización, según el caso.




Referencias
- “Endocrinología básica y clínica”. Greenspan y Gardner. Manual Moderno. 2005.
- "Williams Textbook of Endocrinology". Kronenberg. Saunders Elsevier. 2008
- "Medical Physiology". Boron, Boulpaep. elsevier Saunders. 2012


Imágenes

- National Human Genome Research Institute

- The Wellcome Library
- Gray's Anatomy
- Figura 4.- Traducida al español del original en Nature Medicine. The biology of infertility: research advances and clinical challenges”. MM Matzuk, DJ Lamb. 2008. Nature Medicine 14, 1197 - 1213